Machst du dir auch wie viele werdende Eltern möglicherweise Sorgen um die Gesundheit deines (ungeborenen) Kindes und möchtest während der Schwangerschaft so viele Informationen wie möglich erhalten?
Vielleicht wurde deine Schwangerschaft auch als „Risikoschwangerschaft“ eingestuft. Oder dein*e Gynäkolog*in hat während der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchung Auffälligkeiten festgestellt. Oder es wurden dir aufgrund deiner familiären Vorgeschichte weitere Tests empfohlen.
Was auch immer der Grund ist: du denkst vielleicht über zusätzliche pränatale Tests nach, um mehr Informationen zu erhalten.
Pränataldiagnostik bezieht sich auf vorgeburtliche Untersuchungen, die Informationen über bestimmte Erkrankungen, chromosomale und genetische Bedingungen sowie Behinderungen des ungeborenen Kindes liefern.
Es gibt nicht-invasive und invasive Untersuchungsmethoden, die wir dir in diesem Artikel mithilfe der Hebamme Amelie Suermann vorstellen.
Amelie ist eine Hebamme aus Berlin mit einem Master of Science in Global Health. Amelie ist gerade zum zweiten Mal Mutter geworden!
Nicht-invasive Tests
Nicht-invasive Untersuchungen greifen nicht in deinen Körper ein und stellen daher kein Risiko für dein ungeborenes Kind dar.
Es sollte jedoch beachtet werden, dass nicht-invasive Tests keine Diagnose liefern, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeit in Zahlen ausdrücken (z. B. 1:250), die zutreffen kann, aber nicht muss.
Eine Diagnose ist nur mit einem invasiven Test möglich (siehe unten).
Ultraschalluntersuchungen
Im Verlauf der Schwangerschaft werden dir mindestens drei Ultraschalluntersuchungen angeboten:
Nach dem zweiten Ultraschall kann dein*e Gynäkolog*in eine zusätzliche Untersuchung empfehlen, die „Feindiagnostik“ genannt wird.
Diese Untersuchung findet zwischen der 19. und 23. Schwangerschaftswoche statt. Dabei werden die Organe des Babys genau betrachtet, um sicherzustellen, dass alles in Ordnung ist. Mehr über die Feindiagnostik erfährst du hier.
Zusätzlich werden bei speziellen Fragestellungen von pränatalen Fachärzt*innen weitere Ultraschalluntersuchungen durchgeführt:
Doppler-Ultraschall
Überprüfung des Blutflusses zur Gebärmutter und Plazenta, der Nabelschnur sowie wichtiger Gefäße des Kindes.
Echokardiografie
Detaillierte Untersuchung des fetalen Herzens, einschließlich der Funktion der Herzklappen und des Blutflusses im Herzen.
3D-Ultraschall
Aus vielen einzelnen Ultraschallschichten des Babys wird ein dreidimensionales Bild erstellt.
4D-Ultraschall
Das dreidimensionale Bild des Babys wird in Echtzeit dargestellt, sodass Bewegungen des Babys sofort sichtbar sind.
Nackenfaltenmessung
Bei einer speziellen Ultraschalluntersuchung in der 12.–14. Schwangerschaftswoche wird die sogenannte Nackenfalte deines ungeborenen Kindes gemessen. Dabei handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes, die bis zu einem gewissen Grad normal ist. Eine vergrößerte Nackenfalte kann jedoch auf eine chromosomale Auffälligkeit und/oder eine abnorme Entwicklung des ungeborenen Kindes hinweisen.
Die Hauptfrage, die mit der Nackenfaltenmessung geklärt werden soll, ist die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Auffälligkeit bei deinem Kind – das heißt, einer Abweichung in der Anzahl der Chromosomen in der DNA deines Kindes.
Zu den chromosomalen Auffälligkeiten gehören hauptsächlich:
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Dieser Test kostet zwischen €30 und 200, wobei einige gesetzliche Krankenkassen Teile der Kosten übernehmen. Wenn du eine Risikoschwangerschaft hast, übernimmt deine Krankenkasse die Kosten.
Ersttrimesterscreening
Die o.g. Nackenfaltenmessung wird häufig mit einer Blutuntersuchung kombiniert und ist Teil des sogenannten „Ersttrimesterscreenings“.
Die Blutwerte der Mutter, das Alter der Mutter und die Werte der Nackenfaltenmessung werden miteinander korreliert, um eine Risikoabschätzung für chromosomale Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind zu erstellen.
Dieser Test wird in der Regel nicht von gesetzlichen Krankenkassen übernommen und kostet etwa €120–200. Bei einer Risikoschwangerschaft werden die Kosten jedoch von deiner Krankenkasse übernommen.
Molekulargenetische Bluttests / Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)
Beim molekulargenetischen Bluttest wird Blut der Schwangeren entnommen, um DNA des ungeborenen Kindes zu extrahieren und auf bestimmte chromosomale Merkmale zu untersuchen. Mit hoher Wahrscheinlichkeit kann das Vorliegen von Trisomie 21, 18 und 13 sowie Veränderungen der Geschlechtschromosomen festgestellt werden. Die Ergebnisse werden zusammen mit den Befunden der Ultraschalluntersuchung bewertet.
Die Tests können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und sollten nur bei Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für chromosomale Fehlverteilungen oder einem auffälligen Ersttrimesterscreening eingesetzt werden.
Seit Juli 2022 können die Kosten für den Test von gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden, wenn ein auffälliges Ersttrimesterscreening vorliegt oder der Arzt den Test aufgrund der persönlichen Situation der Schwangeren für notwendig hält. Andernfalls musst du die Kosten privat tragen, etwa €120–300.
Invasive pränatale Tests
Invasive pränatale Untersuchungen greifen in deinen Körper ein, indem Gewebeproben der sich entwickelnden Plazenta, des Fruchtwassers oder des fetalen Blutes entnommen werden.
Im Gegensatz zu den nicht-invasiven Untersuchungen ermöglichen diese Tests eine direkte Untersuchung des kindlichen Genoms und können verwendet werden, um das Vorliegen einer Trisomie oder anderer genetischer Erkrankungen zu bestätigen oder zu diagnostizieren.
Es gibt verschiedene Methoden für invasive Untersuchungen, abhängig von der Schwangerschaftswoche und der Frage, die beantwortet werden soll. Hier ist ein Überblick von invasiven pränatelen Tests:
Chorionzottenbiopsie
Bei diesem Test werden fetale Zellen aus der sich entwickelnden Plazenta durch die Bauchdecke mit einer dünnen Nadel entnommen, um unter anderem nach chromosomalen Auffälligkeiten und Erbkrankheiten zu suchen.
Die Chorionzottenbiopsie wird etwa in der 12.–13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei etwa 0,5–1 %.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Bei der Fruchtwasseruntersuchung werden 8–10 ml Fruchtwasser, das Zellen des Kindes enthält, durch die Bauchdecke mit einer dünnen Nadel entnommen. Die Zellen werden auf chromosomale Auffälligkeiten untersucht.
Zusätzlich wird der Wert eines speziellen Proteins, Alpha-1-Fetoprotein, bestimmt, der bei einem erhöhten Wert auf bestimmte Erkrankungen des Kindes hinweisen kann.
Die Amniozentese wird in der Regel in der 15.–18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Das Risiko einer Fehlgeburt nach der Amniozentese aufgrund von Fruchtwasserverlust, Infektionen oder Blutungen liegt zwischen 0,2 und 1 %.
Nabelschnurpunktion (Chordozentese, fetale Blutentnahme)
In besonderen Situationen wird fetales Blut aus der Nabelschnur entnommen, um es auf Erbkrankheiten, Bluterkrankungen oder Infektionskrankheiten zu untersuchen.
Die Nabelschnurpunktion wird ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wird eine Diagnose gestellt, kann dem ungeborenen Kind über die Nabelschnurvene Medikamente oder Bluttransfusionen verabreicht werden.
Das Risiko für Komplikationen liegt bei etwa 1–3 % und nimmt mit zunehmender Schwangerschaftsdauer ab.
Für Tipps, wie du entscheiden kannst, ob du diese Tests machen lassen möchtest, schau dir unseren Folgeartikel an: "Pränataldiagnostik: Wie entscheide ich, ob ich testen lassen möchte?".
Quellen:
BZgA-Broschüre "Pränataldiagnostik - Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zu vorgeburtlichen Untersuchungen"
https://www.pnd-beratung.de/was-ist-praenataldiagnostik/
